T.iền sản giật là một bệnh lý tương đối phổ biến với tỷ lệ 3-5% thai kỳ. Tất cả thai phụ đều có nguy cơ mắc bệnh nhưng hiện nay chúng ta mới chỉ đang chú trọng sàng lọc trước sinh cho thai nhi mà bỏ qua tình trạng của mẹ.
TS, BS Đinh Thúy Linh, Phó giám đốc Trung tâm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh thăm khám cho thai phụ
TS, BS Đinh Thúy Linh, Phó giám đốc Trung tâm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, cho biết, hằng năm, thế giới có hơn 10 triệu thai phụ mắc t.iền sản giật, đồng thời hơn 2,5 triệu ca sinh non xảy ra do bệnh lý này
Ba triệu chứng điển hình của t.iền sản giật là tăng huyết áp, protein trong nước tiểu và phù. Cơ chế bệnh sinh chính xác của bệnh vẫn chưa được xác định.
Hầu hết phụ nữ bị t.iền sản giật có triệu chứng từ nhẹ đến trung bình, tuy nhiên, một số trường hợp có các triệu chứng nặng và biến chứng như rau bong non, sản giật,… Sản giật là một trong những tai biến gây tỷ lệ t.ử v.ong mẹ rất cao.
Trong giai đoạn đầu của bệnh, thai phụ thường không có triệu chứng rõ rệt song bệnh có thể tiến triển rất nhanh. Các trường hợp có biến chứng có thể gây nguy hiểm đến tính mạng thai phụ nếu không được điều trị kịp thời. Với thai nhi, t.iền sản giật có thể gây sinh non. Một số trường hợp nặng sẽ gây rau bong non, thai nhi có thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng, thậm chí, t.ử v.ong trong bụng mẹ.
“Bệnh lý t.iền sản giật không có biện pháp điều trị đặc hiệu. Ngừng thai kỳ là cách điều trị triệt để duy nhất. Nếu t.iền sản giật xuất hiện sớm, diễn biến bệnh nặng, việc ngừng thai kỳ sẽ khiến em bé đối diện tình trạng sơ sinh non tháng rất nặng. Nhiều trẻ không có cơ hội sống sót”, BS Linh cho biết.
Chia sẻ thêm về bệnh lý này, BS Linh cho biết, hiện nay đa phần thai phụ thực hiện sàng lọc trước sinh chỉ nhằm phát hiện bệnh lý cho em bé trong bụng mà bỏ qua tình trạng của mẹ. T.iền sản giật gặp ở 3-5% thai phụ, tức cứ 100 bà bầu sẽ có 3-5 người mắc bệnh lý này. Thậm chí, ở nhiều nơi trên thế giới, con số này là 8/100 thai phụ.
Hiện nay, bệnh lý này có thể được sàng lọc ở giai đoạn từ tuần thai 11 đến 13 tuần sáu ngày để chỉ ra người có nguy cơ cao sẽ mắc. Khi thai phụ đến khám sẽ được đo huyết áp, siêu âm, đo Doppler động mạch tử cung hai bên, sau đó lấy m.áu để làm xét nghiệm.
Qua hệ thống phần mềm tính toán nguy cơ, thai phụ được phân loại nguy cơ thấp và cao. Việc điều trị dự phòng sẽ được áp dụng với những thai phụ có nguy cơ cao.
BS Linh cho biết, sàng lọc t.iền sản giật được thực hiện ở nhiều nước trên thế giới trong những năm gần đây, song ở nước ta kỹ thuật này khá mới mẻ. Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đang là cơ sở được chuẩn hóa quốc tế trong sàng lọc t.iền sản giật.
“Sau khi phát hiện sản phụ có nguy cơ cao, chúng tôi sẽ điều trị ở quý một thai kỳ kéo dài tới 36 tuần để hạn chế việc khởi phát t.iền sản giật, hoặc có khởi phát thì muộn hơn để em bé có thêm thời gian phát triển trong bụng mẹ, cứng cáp hơn trong trường hợp phải lấy thai ra sớm”, BS Linh nói.
Theo số liệu châu Âu báo cáo, với việc điều trị dự phòng, thai phụ sẽ giảm hơn 60% nguy cơ mắc t.iền sản giật, đặc biệt với t.iền sản giật non tháng trước 32, 34 tuần, tỷ lệ giảm đạt hơn 80%.
Thời gian qua, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã thực hiện sàng lọc cho nhiều thai phụ. Trong số 500-600 thai phụ xét nghiệm hằng tháng, các bác sĩ phát hiện tỷ lệ dương tính khá cao, khoảng 10%. Hiện nay gần 200 trường hợp có nguy cơ cao mắc t.iền sản giật đang được bệnh viện quản lý thai kỳ.
Hiện chi phí xét nghiệm dao động khoảng 1,2-1,5 triệu đồng. Tuy nhiên tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, tất cả thai phụ đều được miễn phí chi phí xét nghiệm trong giai đoạn này. Những người được chẩn đoán có nguy cơ cao sẽ được quản lý thai tại bệnh viện và được miễn phí chi phí khám thai cho tới lúc sinh.
Bác sĩ khuyến cáo thai phụ tuyệt đối không được chủ quan với bệnh lý t.iền sản giật. Đặc biệt, phụ nữ mang thai cần chú ý từ thời điểm tuần thai thứ 11 – tuần 14 của thai kỳ có thể thực hiện sàng lọc t.iền sản giật để phát hiện bệnh kịp thời.
Điều gì xảy ra khi cha mẹ là người lành mang gene bệnh?
Điều khó của những người mang lành mang gene bệnh là họ hoàn toàn khỏe mạnh, không có dấu hiệu để nhận biết.
TS.BS Đinh Thuý Linh – Phó giám đốc Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội – cho biết hiện nay các bệnh lý di truyền gây ra những triệu chứng nặng nề ở trẻ và đa phần không thể chữa khỏi, nhưng việc sàng lọc tình trạng mang gene ở các cặp vợ chồng lại chưa được chú trọng. Chính vì vậy, nhiều cặp vợ chồng không biết mình là người lành mang gene bệnh cho đến khi sinh con mắc các bệnh lý di truyền.
“Khi tìm tới chúng tôi, không ít người thắc mắc tại sao cả 2 vợ chồng đều bình thường mà con sinh ra lại mắc bệnh lý di truyền. Người lành mang gene bệnh là tình trạng rất phổ biến, tuy nhiên, không nhiều người biết. Đó là lý do khiến hiện nay vẫn có nhiều trẻ sinh ra mắc các bệnh lý di truyền bẩm sinh”, TS Linh cho hay.
Theo TS Linh, khi 2 người lành mang gene bệnh kết hôn, nếu đ.ứa t.rẻ nhận 2 gene bệnh từ bố mẹ, sẽ mắc bệnh di truyền. Đa số trường hợp xác suất con sinh bị bệnh ở các cặp vợ chồng này là 25%. Thậm chí với một số bệnh lý, chỉ cần mẹ mang gene bệnh cũng có thể truyền cho con.
Để biết được mình có nguy cơ hay không, người dân chỉ có thể thực hiện sàng lọc tình trạng mang gene và cần tiến hành ngay từ mốc t.iền hôn nhân hoặc trước khi mang thai. Ảnh: BSCC.
PGS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, cho biết có hàng trăm bệnh di truyền đã được báo cáo, trong đó, nhiều bệnh lý có tỷ lệ người lành mang gene trong cộng đồng rất cao.
Bệnh thiếu m.áu tan m.áu bẩm sinh (Thalassemia) có tỷ lệ người lành mang gene trong cộng đồng tại Việt Nam khoảng 10%. Bệnh gây tình trạng tan m.áu và thiếu m.áu ở trẻ, ứ đọng sắt trong cơ thể. Người mắc cần truyền m.áu và thải sắt cả đời.
Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne với tình trạng yếu cơ có tính chất tiến triển, trẻ mất khả năng đi lại, phải ngồi xe lăn khi 12-13 t.uổi và t.ử v.ong ở lứa t.uổi 20 do các biến chứng về tim mạch và hô hấp.
Hemophilia A-B gây nhiều biến chứng c.hảy m.áu, nặng có thể xuất huyết não dẫn đến t.ử v.ong.
Bệnh lý điếc bẩm sinh khiến trẻ không còn khả năng nghe. Với thoái hóa cơ tủy, trẻ mắc bệnh thường mất khả năng đi lại, yếu cơ gây gù vẹo cuộc sống. Ở thể nặng, trẻ có thể t.ử v.ong ngay trong thời kỳ sơ sinh.
Bệnh Wilson gây biến chứng ở gan, não, mắt, thận, thần kinh do rối loạn chuyển hóa đồng. Lượng đồng tăng cao và tích lũy dần trong cơ thể. Bệnh ứ đọng glycogen loại II cũng là một bệnh di truyền khiến hầu hết trẻ mắc thể nặng c.hết trước một t.uổi.
Hội chứng Fragile X gây chậm phát triển tâm thần và khi mẹ mang gene bệnh, tần suất truyền cho thế hệ sau khoảng 25-50%.
Theo PGS Ánh, Thalassemia – tan m.áu bẩm sinh – là bệnh có tỷ lệ người mang gene cao nhất. Hàng năm, 8.000 trẻ sinh ra mắc tan m.áu bẩm sinh với 2.000 trẻ ở mức độ nặng. Đây là bệnh lý di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác với chi phí cho điều trị rất tốn kém và cần phải điều trị suốt đời.
Vì vậy, việc tầm soát kịp thời người lành mang gene bệnh ở các cặp sắp kết hôn và các cặp vợ chồng chuẩn bị sinh con cùng như cho phụ nữ mang thai trong 3 tháng đầu là rất quan trọng.
