Với trên 12 triệu người mang gen bệnh tan m.áu bẩm sinh (thalassemia), ước tính mỗi năm nước ta có khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh thể nặng, khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.
Có những người phụ nữ hết lần này đến lần khác bị phù thai mà chẳng thể hiểu nổi vì đâu số phận mình lại bất hạnh đến như vậy. Đó là một nỗi ám ảnh, day dứt, nỗi đau “đến c.hết cũng không quên được”.
Hai lần liên tiếp bị phù thai
Chị Nguyễn Thị T. đã trải qua 2 lần đình chỉ thai trong nỗi đau đớn cả về thể xác lẫn tinh thần. Lần đầu tiên, chị T. phải xa lìa đứa con bé bỏng chưa kịp chào đời vì bị thai lưu. Chị chỉ nghĩ mình không may và lại tiếp tục ôm ấp hy vọng ở lần mang thai thứ hai.
Nhưng hy vọng bao nhiêu thì tuyệt vọng bấy nhiêu, đến tuần thai thứ 30, chị đi siêu âm bác sĩ lại phát hiện bánh nhau phát triển quá lớn, tim thai to và có nguy cơ dẫn tới phù thai. Từ quê nhà chị phải lặn lội lên Hà Nội để khám. Lúc này chị mới biết nguyên nhân của những nỗi đau liên tiếp ấy, đó là do 2 vợ chồng chị cùng mang gen bệnh tan m.áu bẩm sinh. Nghe bác sĩ thông báo mà chị tưởng như sét đ.ánh ngang tai.
Chị ngồi ở hành lang bệnh viện hàng giờ với hai hàng nước mắt chảy dài. Giờ đây con vẫn đạp trong bụng mẹ mà ngày mai sẽ phải xa con, chị tưởng như không thể vượt qua nỗi đau “đến c.hết cũng không quên được” ấy.
Với trên 12 triệu người mang gen bệnh tan m.áu bẩm sinh (thalassemia), ước tính mỗi năm nước ta có khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh thể nặng, khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.
Hy vọng nhờ chẩn đoán trước chuyển phôi
Nỗi ám ảnh quá lớn khiến chị T. không dám nghĩ đến việc tiếp tục mang thai nữa. Phải chờ đến 3 năm sau, vợ chồng chị mới dám lấy hết can đảm đến Viện Huyết học – Truyền m.áu TW xét nghiệm gen và xin tư vấn của các bác sĩ. Năm 2019, anh chị quyết định đi thụ tinh nhân tạo và thực hiện chẩn đoán trước chuyển phôi.
Sau những nỗi đau thì cuối cùng may mắn cũng đến, gia đình chị T. vỡ òa hạnh phúc khi đón chào một em bé khỏe mạnh ra đời. Nhìn con lớn lên từng ngày, chị xúc động chia sẻ:
“Người ta có con thì dễ dàng mà sao hành trình làm mẹ của em lại gian truân, đau khổ như thế. Hai lần mất con khi con đã lớn làm em tuyệt vọng. Nếu không được biết về các biện pháp chẩn đoán trước sinh thì em cũng không dám sinh con nữa. Chúng em đã có một đứa con khỏe mạnh, điều đó như một giấc mơ vậy”.
Tan m.áu bẩm sinh là nỗi đau đeo đẳng suốt cả cuộc đời người bệnh, là nỗi ám ảnh khôn nguôi với những người cha, người mẹ mang cùng gen bệnh. Nhưng với những tiến bộ của y học, người mang gen bệnh hoàn toàn có thể chủ động phòng tránh sinh ra con bị bệnh.
TS.BS. Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia cho biết: “Hiện nay, tại Việt Nam đã có thể triển khai các biện pháp chẩn đoán trước sinh thalassemia ngang tầm với các nước trong khu vực như chẩn đoán thai nhi, chẩn đoán trước chuyển phôi. Mỗi năm, Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền m.áu TW thường xuyên xét nghiệm và tư vấn cho khoảng trên 300 cặp vợ chồng thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trước sinh Thalassemia, từ đó đã có hàng trăm em bé khỏe mạnh ra đời.
Tôi rất mong tất cả các bạn trẻ và những người trong độ t.uổi sinh đẻ hãy thực hiện tầm soát gen bệnh tan m.áu bẩm sinh càng sớm càng tốt. Các cặp vợ chồng không may cùng mang gen bệnh hãy đi khám để được tư vấn và lựa chọn biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp”.
Mỗi năm, Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền m.áu TW thường xuyên xét nghiệm và tư vấn cho khoảng trên 300 cặp vợ chồng thực hiện sàng lọc, chẩn đoán trước sinh Thalassemia, từ đó đã có hàng trăm em bé khỏe mạnh ra đời.
Trong thời gian qua, Viện Huyết học – Truyền m.áu TW đã đẩy mạnh công tác truyền thông và thực hiện khảo sát dịch tễ về tan m.áu bẩm sinh trên toàn quốc, nghiên cứu, hoàn thiện các kỹ thuật xét nghiệm đột biến gen thalassemia nhằm nâng cao chất lượng chẩn đoán người mang gen và chẩn đoán trước sinh, tiến tới giảm dần số t.rẻ e.m sinh ra bị bệnh.
Nhiều đề tài nghiên cứu có giá trị về bệnh tan m.áu bẩm sinh sẽ được báo cáo tại Hội nghị khoa học Huyết học – Truyền m.áu toàn quốc năm 2020 (diễn ra từ ngày 26 – 27/11/2020 tại Hà Nội). Đó là cơ hội tốt để các cán bộ y tế trên toàn quốc cập nhật các kiến thức mới, chia sẻ kinh nghiệm trong điều trị, chẩn đoán trước sinh thalassemia nói riêng cũng như các lĩnh vực thuộc chuyên khoa Huyết học – Truyền m.áu TW nói chung.
Hội nghị khoa học Huyết học – Truyền m.áu toàn quốc năm 2020 là Hội nghị khoa học lớn nhất của ngành Huyết học – Truyền m.áu được tổ chức định kỳ, góp phần vào sự phát triển của chuyên ngành và sự nghiệp bảo vệ chăm sóc sức khỏe nhân dân.
Các đại biểu sẽ có cơ hội cập nhật kiến thức mới, trao đổi, chia sẻ kinh nghiệm chuyên môn thông qua gần 100 bài chuyên luận và báo cáo có chất lượng về các lĩnh vực: Huyết học lâm sàng, Huyết học cận lâm sàng, Truyền m.áu, Ghép tế bào gốc, Di truyền – Sinh học phân tử… cùng với các gian triển lãm và các hoạt động bên lề có ý nghĩa…
TS. Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học – Truyền m.áu TW, Trưởng Ban tổ chức Hội nghị khoa học Huyết học – Truyền m.áu toàn quốc 2020 cho biết :
“Năm 2020 là một năm đầy biến động do đại dịch COVID-19 lan rộng trên toàn cầu, tác động đến mọi mặt của đời sống xã hội. Công tác truyền m.áu tại hàng loạt quốc gia phải đối mặt với nguy cơ khủng hoảng về nguồn người hiến m.áu. Tuy nhiên, ngành Huyết học – Truyền m.áu Việt Nam đã chủ động, sáng tạo trong việc huy động người hiến m.áu và tổ chức tiếp nhận, cung cấp m.áu an toàn, góp phần vào thành công chung của cả nước trước đại dịch.
Dưới áp lực rất lớn vừa điều trị, vừa phòng chống dịch, đội ngũ chuyên gia, cán bộ y tế vẫn không ngừng học hỏi, nghiên cứu nhằm nâng cao chất lượng chẩn đoán, điều trị bệnh m.áu và cơ quan tạo m.áu. Những nỗ lực đó thể hiện ở các đề tài nghiên cứu khoa học tham gia trình bày tại hội nghị được đầu tư cả về chất lượng và số lượng, có giá trị thực tiễn cao đối với công tác truyền m.áu và điều trị, chăm sóc người bệnh. Hội nghị là cơ hội rất tốt để các cán bộ chuyên môn cập nhật kiến thức khoa học, trao đổi kinh nghiệm, góp phần đưa chuyên khoa Huyết học – Truyền m.áu Việt Nam ngày càng phát triển toàn diện và hội nhập với nền y học thế giới.
Hội nghị cũng dành thời lượng cho chuyên đề Báo cáo viên trẻ với 17 báo cáo do các cán bộ trẻ trình bày. Đây là hoạt động thực sự ý nghĩa được duy trì trong các kỳ Hội nghị khoa học Huyết học – Truyền m.áu toàn quốc, nhằm tạo điều kiện cho các cán bộ trẻ được học hỏi, thực hành nghiên cứu khoa học và phát huy năng lực, xây dựng đội ngũ kế cận cho chuyên ngành.
Lo ngại bệnh tan m.áu bẩm sinh
Theo thống kê của Hội tan m.áu bẩm sinh (TMBS) Việt Nam, nước ta hiện có hơn 12 triệu người mang gen tan m.áu bẩm sinh, trong đó có hơn 20.000 bệnh nhân đang cần được điều trị.
Khám sức khỏe cho trẻ bị bệnh thalassemia.
Căn bệnh nguy hiểm
Theo TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền m.áu trung ương, tan m.áu bẩm sinh (Thalassemia) là một trong những bệnh m.áu di truyền có ở cả nam và nữ. Đây là bệnh nguy hiểm, gây ra hai hậu quả chính là thiếu m.áu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể.
Bệnh nhân mắc căn bệnh này hầu hết có biểu hiện giống nhau mà triệu chứng điển hình là thiếu m.áu, vàng mắt, sạm da, bụng trướng to, cùng với đó là hiện tượng phì đại xương gây biến dạng mặt, trán dô, mũi tẹt, răng hô, chậm phát triển…
Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời. Tất cả người bệnh đều phải truyền m.áu trong một thời gian dài với chi phí vô cùng tốn kém. Theo tính toán, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 t.uổi hết khoảng 3 tỷ đồng.
Bệnh này phân bố khắp toàn cầu trong đó tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á – Thái Bình Dương, trong đó Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao.
Bệnh thường xảy ra với người dân sống tại khu vực miền núi nơi hạn chế về kinh tế và mức độ hiểu biết về bệnh không nhiều. Trong khi đó, chi phí chữa bệnh khá cao và lặp đi lặp lại hằng tháng như vòng luẩn quẩn kéo dài đến hết cuộc đời.
Theo TS.BS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học – Truyền m.áu trung ương, Thalassemia là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi.
Kết quả khảo sát năm 2017, Việt Nam có trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, chiếm tỷ lệ lớn dân số cả nước. Người bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả các tỉnh thành, dân tộc.
Số bệnh nhân hiện đã vượt quá 20.000 người. Tại Viện Huyết học, 80% bệnh nhân dưới 15 t.uổi, đặc biệt số bệnh nhân dưới 6 t.uổi chiếm 22%.
Khám t.iền hôn nhân để loại trừ nguy cơ
Là bệnh nhân thường xuyên tại Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học -Truyền m.áu trung ương), một người mẹ buồn bã chia sẻ: Phát hiện bệnh của con trai từ khi bé mới được vài tháng t.uổi, nhiều năm nay, mỗi tháng chị đều phải đưa con đi viện một tuần để truyền m.áu, thải sắt.
Chị kể, thấy con cứ xanh xao, ốm yếu, gia đình đưa con đi khám, bác sĩ bảo con bị bệnh tan m.áu bẩm sinh thì gia đình tôi mới biết đến căn bệnh này.
Vì đây là căn bệnh di truyền nguy hiểm nên các bác sĩ ở đây cũng khuyên vợ chồng tôi nếu muốn sinh thêm con, thì cả hai vợ chồng tôi phải đi làm các xét nghiệm sàng lọc để tránh nguy cơ mang bệnh cho đ.ứa t.rẻ sau này.
Theo BS Hà, bệnh nhân mắc bệnh Thalassemia ngày càng tăng, hậu quả của căn bệnh này để lại vô cùng lớn, ảnh hưởng nghiêm trọng tới sự phát triển giống nòi.
Có những bệnh nhân mới 2-3 t.uổi nhưng bụng trướng to như người có bầu 6-7 tháng, có những trẻ đã 17 t.uổi nhưng không dậy thì được, chỉ như một đ.ứa t.rẻ con…
Vì nhiều người không biết bệnh, không tuân thủ phác đồ điều trị và do cuộc sống còn nhiều khó khăn nên rất nhiều người chưa được chữa bệnh hoặc chữa chưa đúng cách, dẫn đến t.uổi thọ thấp, nhiều người không sống được đến t.uổi trưởng thành.
Gene bệnh có thể tiềm ẩn ở người khỏe mạnh
Ngô Mạnh Quân, Trưởng khoa Vận động và Tổ chức hiến m.áu, Viện Huyết học -Truyền m.áu trung ương cho biết, người hoàn toàn bình thường vẫn có thể mang gen bệnh tan m.áu bẩm sinh vì không có biểu hiện gì về mặt lâm sàng.
Theo kết quả xét nghiệm mới đây của Viện Huyết học -Truyền m.áu trung ương, tại một cơ quan trung ương có 800 người, thì có 9% người mang gene bệnh mà không hay biết.
Đầu tháng 3, Viện đã công bố kết quả lấy m.áu xét nghiệm sàng lọc bệnh tan m.áu bẩm sinh cho hơn 1.700 em học sinh Trường THPT Chương Mỹ A, có 7% học sinh mang gene bệnh, 7,3% học sinh thiếu m.áu thiếu sắt và có 1 học sinh bị bệnh tan m.áu bẩm sinh…
Một nghiên cứu đang được tiến hành tại Trung tâm Thalassemia cho thấy, 84,6% bệnh nhân trong độ t.uổi từ 18 đến 30 mặc cảm về ngoại hình và bệnh tật; 11,8% bệnh nhân nam không thể kết hôn do thể lực yếu, ngoại hình biến dạng; 9,8% bố mẹ của bệnh nhân dưới 18 t.uổi đã ly hôn vì con cái bị bệnh và 14,2% bệnh nhân không được gia đình quan tâm…
Theo GS.TS Nguyễn Anh Trí, nguyên Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền m.áu trung ương, Thalassemia là căn bệnh di truyền nguy hiểm nhưng kiến thức về bệnh này của người dân còn chưa đầy đủ và chưa được tư vấn về t.iền sản và di truyền.
Ở thể lặn, bệnh không có biểu hiện về mặt lâm sàng nên nhiều người cùng mang gene bệnh mà không biết, kết hôn với nhau, âm thầm lan truyền trong cộng đồng. Đặc biệt, mỗi năm có thêm khoảng 2.000 trẻ mới sinh bị bệnh do các cặp vợ chồng chưa nhận thức đúng về mức độ nguy hiểm của bệnh, không chú trọng các thủ tục khám sàng lọc trước sinh. Chưa kể, trong số bệnh nhân mắc bệnh có tới 58% không tuân thủ phác đồ điều trị.
Giải đáp rõ hơn, BS Hà cho biết dù là căn bệnh di truyền nguy hiểm, vô phương cứu chữa nhưng cách phòng bệnh lại đơn giản vì Thalassemia dễ dàng phát hiện qua xét nghiệm m.áu và sàng lọc trước sinh. Biện pháp phòng ngừa hữu hiệu nhất là tầm soát t.iền hôn nhân và t.iền thai sản dựa trên xét nghiệm m.áu.
Gia đình có người mắc bệnh thì các anh chị em đều phải sàng lọc bệnh. Hai người cùng mang gene bệnh thì không nên kết hôn, nếu cùng mắc bệnh lấy nhau thì 50% con sinh ra mang gene này…
Người mắc bệnh TMBS ở thể nặng thường có một số biểu hiện nhận dạng khá rõ như: trán dô, mũi tẹt, lách to, xơ gan, đái tháo đường, t.uổi thọ thấp; nhiều người ở độ t.uổi trưởng thành nhưng thể trạng phát triển chậm như một trẻ mới lớn với cân nặng chỉ khoảng 20 kg và chiều cao trên dưới 1 m. Nếu không được phát hiện, những người mang gen bệnh TMBS gặp nhau, kết hôn, sinh con… thì tỷ lệ người mắc bệnh TMBS sẽ tăng theo cấp số nhân.
