Dị tật bẩm sinh ở thai nhi là lo lắng của không ít bà bầu, để lại nỗi đau và hậu quả khá nặng nề. Do đó, việc phát hiện sớm các dị tật thai nhi là hết sức quan trọng để có biện pháp xử lý và theo dõi hợp lý.
Dị tật thai nhi là những bất thường của thai nhi xuất hiện ngay từ trong bào thai, đó có thể là các bất thường về nhiễm sắc thể, hình thái của một hay nhiều cơ quan. Nguy cơ bị dị tật thai nhi có thể đe dọa bất cứ trường hợp nào, tuy nhiên, dị tật thai nhi sẽ cao hơn nếu mẹ có các yếu tố như: T.uổi mẹ trên 35 t.uổi, mẹ càng cao t.uổi, nguy cơ bị dị tật thai nhi càng cao. Mẹ có t.iền sử mang thai dị tật, t.iền sử sẩy thai nhiều lần.
T.iền sử gia đình có người bị dị tật thai nhi. Mẹ bị nhiễm virus trong 3 tháng đầu thai kỳ mà chưa được tiêm phòng (Rubella, Herpes, Cytomegalovirus…), tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại. Mẹ bị đái tháo đường, hút thuốc lá khi mang thai…
Việc chẩn đoán các dị tật thai nhi trên lâm sàng gần như là không thể, có đến hơn 90% các dị tật thai nhi không có biểu hiện gì trên lâm sàng. Siêu âm dị tật thai nhi là phương pháp an toàn, hiệu quả, dễ thực hiện với chi phí hợp lý để chẩn đoán, theo dõi thai kỳ cũng như phát hiện, theo dõi các dị tật thai nhi ở các giai đoạn khác nhau, ngay từ khi rất sớm.
Giá trị chẩn đoán của siêu âm thai phụ thuộc rất lớn vào thời điểm làm siêu âm thai. Trong suốt quá trình mang thai, bà bầu không cần phải siêu âm nhiều lần. Tuy nhiên, có 3 mốc siêu âm dị tật thai nhi thai phụ cần nhớ và nên thực hiện như sau:
Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14
Siêu âm dị tật thai nhi trong thời điểm này có ý nghĩa hết sức quan trọng nhằm tầm soát ở giai đoạn đầu của thai nhi. Siêu âm thai trong thời gian này là thời điểm vàng để phát hiện một số bất thường thai nhi nếu có như: hội chứng Down, hội chứng Edward, các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi.
Ngoài ra, siêu âm trong thời gian này còn giúp phát hiện một số dị tật thai nhi khác như:
Các dị tật thần kinh như: thai vô sọ, không phân chia não trước, tật nứt đốt sống (biểu hiện dưới các dạng nứt đốt sống ẩn, thoát vị màng não, thoát vị màng não-màng tủy)…
Các bất thường ở hàm mặt, môi, mắt: Khe hở vòm miệng, khe hở môi-hàm ếch…
Các dị tật tim và lồng ngực như: tứ chứng Fallot, đảo gốc động mạch, thiểu sản thất trái, các thoát vị ở lồng ngực…
Các dị tật ở bụng như: thoát vị rốn.
Các dị tật ở xương, chân tay như: loạn sản xương, thiểu sản xương, tạo xương bất toàn, bất sản sụn, các khiếm khuyết về số lượng các chi…
Siêu âm thai là phương pháp an toàn, hiệu quả để theo dõi sức khỏe thai nhi.
Siêu âm thai ở tuần thứ 18 đến tuần thứ 23
Ở thời điểm này, thai nhi cơ bản đã phát triển đầy đủ các cơ quan bộ phận cơ thể, lượng nước ối cũng nhiều lên cho phép quan sát tốt hình thái của thai nhi.
Đây là mốc quan trọng để phát hiện hầu hết các bất thường về mặt hình thái, khẳng định những bất thường mà trước đó nghi ngờ, thời gian cuối cùng cho quyết định đình chỉ thai nghén nếu có (trước tuần thứ 28). Phần lớn các bất thường về hình thái đều có thể được chẩn đoán ở giai đoạn này, các bác sĩ siêu âm sẽ quan sát lần lượt các bộ phận của thai nhi để đ.ánh giá toàn bộ:
Các bất thường thần kinh như: Bất thường ống thần kinh, không có não, não úng thủy, giãn não thất, não bé, phình giãn tĩnh mạch galen…
Các bất thường hàm mặt: Quan sát rõ hơn các bất thường ở lần siêu âm ở tháng đầu, đặc biệt quan sát được các bất thường ở ổ mắt.
Các bất thường ở tim mạch: Ở giai đoạn này, siêu âm dị tật thai nhi có thể quan sát rõ tim và các cấu trúc của tim, cho phép chẩn đoán phần lớn các bất thường, kể cả phức tạp nhất như: thông sàn nhĩ thất, tứ chứng fallot, thiểu sản các van tim, bệnh Ebteins, thất phải 2 đường ra, các rối loạn nhịp tim…
Các bất thường lồng ngực: Thoát vị hoành, kén ở phổi, tràn dịch màng phổi, thiểu sản phổi…
Các bất thường ở cơ xương và các chi: Ngoài các bất thường phát hiện được ở siêu âm 3 tháng đầu, giai đoạn này quan sát chi tiết hơn các ngón tay, chân có thể dễ dàng phát hiện các tật như: tật nhiều ngón, tật tay vẹo…
Các bất thường ở ổ bụng, ruột và thành bụng như: hẹp thực quản, hẹp dạ dày, gan to, lách to, tắc ruột, thoát vị rốn…
Các bất thường thận, tiết niệu như: Không có thận, thận đa nang, tắc nghẽn đường tiểu, bất thường ở bàng quang, niệu đạo…
Siêu âm ở 3 tháng cuối: Tuần thứ 30 – 32
Đây là giai đoạn thai nhi đã hoàn thiện đầy đủ về cấu trúc, mọi cơ quan và phát triển nhanh trước khi chào đời.
Siêu âm dị tật thai nhi giai đoạn này chủ yếu để đ.ánh giá sự phát triển thai nhi, vị trí thai nhi, nước ối, dây rốn (và các bất thường nếu có), để tiên lượng khi sinh nở.
Các bất thường thai nhi có thể được phát hiện thêm hoặc đ.ánh giá rõ hơn ở giai đoạn này bao gồm: Suy dinh dưỡng bào thai, các bất thường ở hệ s.inh d.ục (vị trí và sự di chuyển t.inh h.oàn, u ở cơ quan s.inh d.ục, u nang buồng trứng…), một số bất thường ở các van tim được quan sát đầy đủ hơn (u tim, hẹp hở các van tim, van động mạch chủ 2 lá van, bất thường về động mạch chủ…), một số bất thường ở não.
Bỏ qua 3 mốc quan trọng khi mang thai rất nhiều người gặp, người mẹ ân hận vì sự chủ quan của mình
Việc theo dõi khi mang thai là điều rất quan trọng. Vì nhiều lí do, có những thai phụ bỏ qua 3 mốc quan trọng khi mang thai này đã ân hận vì sự chủ quan của mình.
Ân hận vì sự chủ quan
Bên cạnh những người “cuồng” siêu âm khi biết mình có thai với tâm lý mong nhìn rõ hài nhi của mình thì vẫn có rất nhiều trường hợp vì chủ quan không siêu âm mà phải ân hận phát hiện dị tật thai rất muộn. Mới đây, bệnh nhân N.T.M (37 t.uổi) đã đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC khám thai lần thứ 3. Hình ảnh siêu âm cho thấy kích thước thai tương ứng 26 tuần, phát hiện đa dị tật thai nhi gồm sứt môi, hở hàm ếch, tim bẩm sinh Fallot 4.
Theo chia sẻ của bệnh nhân, chị từng sinh thường hai con khỏe mạnh, bé nhỏ nhất được 6 t.uổi. Đây là lần mang thai thứ 3 của chị. Trong quá trình mang thai chị chỉ đi siêu âm một lần lúc thai 8 tuần vì nghĩ đã sinh hai con đầu con khỏe mạnh và thêm kinh tế eo hẹp, thời gian làm việc không có ngày nghỉ để đi khám nên chị chủ quan. Vừa rồi được nghỉ một ngày, chị đưa con nhỏ đi khám tiện thể siêu âm xem thai nhi ra sao. Sau khi kiểm tra, chị đã vô cùng ân hận vì sự chủ quan của mình thời gian qua.
Trực tiếp thăm khám cho bệnh nhân, BS Nguyễn Thị Hiền – Chuyên khoa Sản (Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC) cho biết, đây là trường hợp rất đáng tiếc vì phát hiện muộn. Thông thường ở t.uổi thai 26 tuần t.uổi con đang máy, đang đạp, mẹ đang chờ sinh thì chị lại phát hiện con sứt môi, hở hàm ếch, tim bẩm sinh. Đáng nói là người mẹ hoàn toàn có thể phát hiện rất sớm các bất thường này từ 12-18 tuần nhưng lại chủ quan.
“Nếu phát hiện sớm thai nhi đa dị tật, có thể phối hợp chọc ối xác định thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể hay không từ khi thai 16-18 tuần. Người mẹ có quyết định giữ thai hay không giữ thai cũng dễ dàng hơn nhiều so với thời điểm khi thai đã 26 tuần. Việc phát hiện muộn này còn ảnh hưởng sức khỏe, tâm lý người mẹ” – BS Hiền cho hay.
Siêu âm thai là việc bắt buộc cần làm khi mang thai. Anh TG
Các chuyên gia cho biết, siêu âm là một trong những phương pháp phổ biến nhất, bắt buộc để theo dõi sức khỏe mẹ và thai nhi. Thăm khám định kì giúp phát hiện sớm những bất thường. Việc chủ quan dễ dẫn tới hệ quả con sinh ra mắc các dị tật, hoặc buộc phải bỏ khi thai đã lớn là điều không mong muốn của bất cứ mẹ bầu nào.
Để tránh hậu quả như trường hợp của bệnh nhân trên, các mẹ bầu dù bận rộn, khó khăn sao cũng cần cố gắng khám thai ít nhất 3 mốc quan trọng khi mang thai để có thể sinh ra con khỏe mạnh.
3 mốc quan trọng thai phụ không nên chủ quan
Thai 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày
Siêu âm trong thời kỳ này giúp sàng lọc dị tật của thai, đặc biệt đo khoảng sáng sau gáy để tiên lượng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể cho thai nhi, xác định chính xác mẹ bầu mang song thai hay thai đơn, chẩn đoán t.uổi thai và dự kiến ngày sinh. Đồng thời phát hiện kịp thời bất thường thai nhi, sàng lọc nguy cơ t.iền sản giật…
Thai 18 tuần đến 22 tuần t.uổi
Mẹ bầu không được bỏ qua giai đoạn này. Giai đoạn này đ.ánh giá cấu trúc, hình thái học thai nhi. Theo dõi hình thái, cấu trúc trong hộp sọ và não bộ; Quan sát khuôn mặt của thai nhi và những dị tật trên mặt của bé; Đ.ánh giá xương sống có đầy đủ hay không cùng dị tật ở xương; Phát hiện xem tứ chi thai nhi có bất thường hay không, có thừa hoặc thiếu ngón tay/ngón chân nào không; Đ.ánh giá hoạt động của tim thai, hệ thống động tĩnh mạch,…
Thai 30 tuần đến 32 tuần t.uổi
Ở thời điểm này, thai nhi gần như đạt được sự phát triển toàn diện. Kết quả siêu âm giai đoạn này giúp xác định được quá trình tăng trưởng và phát triển của thai nhi như xác định cấu trúc của thai nhi giống như giai đoạn thứ 2, đ.ánh giá hệ tuần hoàn của bé, kịp thời phát hiện dị tật của thai nhi, quan sát tình trạng ngôi thai và dây rốn có quấn cổ bé hay không. Ở mốc siêu âm thời này giúp bố mẹ chuẩn bị sẵn sàng cho sự ra đời của con.
